Orak Hücreli Anemi

ORAK HÜCRELİ ANEMİ (ORAK HÜCRE KANSIZLIĞI, HEMOGLOBİN S) NEDİR VE EN ÇOK KİMLERDE GÖRÜLÜR?

Dünyanın birçok ülkesinde görülen kalıtsal bir kan hastalığıdır. Alyuvarların içinde bulunan hemoglobin A'nın yerini Hemoglobin S alır. Akdenizi de içine alan bir kuşak içinde, Kıbrıs, İtalya, Yunanistan, İspanya ve Afrika kökenlilerde görülür.

KAÇ BİÇİMİ VARDIR?

1. Orak Hücre Taşıyıcılığı: Bu bireyler tümüyle sağlıklıdırlar. Taşıyıcıların büyük bir çoğunluğu bu hastalığı taşıdıklarını bilmezler ancak orak hücre kansızlığı olan bir çocuk sahibi olduklarında; ya da özel bir kan testini yaptırdıklarında öğrenirler.

Taşıyıcıların alyuvarları normaldir ancak bazı nadir koşullar altında (vücudun susuz kalması, oksijensiz ortama maruz kalma, enfeksiyonlar) orak halini alırlar.

Taşıyıcılık, ebeveynden çocuklara geçirilebilir, kalıtsaldır, yaşam boyunca da devam eder.

Orak hücre taşıyıcısı olduğunuzu bilmeniz önemlidir. Çünkü taşıyıcılar çok ciddi bir kan hastalığı olan Orak Hücre Hastası çocuk sahibi olabilirler.

Taşıyıcılık bulaşıcı değildir.

2. Orak Hücre Hastalığı: Bebeklikte başlayan, çok ciddi bir kan hastalığıdır. Bu çocukların alyuvarları bazı koşullar altında normal özelliklerini kaybeder ve oraklaşır. Orak halini alan alyuvarlar ince kan damarlarının tıkanmasına ve bu damarların beslediği dokuların beslenememesine yol açar. Bu nedenle klinik bulgular ortaya çıkar.

ORAK HÜCRE TAŞIYICISI OLDUĞUNUZU NASIL ANLARSINIZ?

Özel bir kan testi yaptırmanız gereklidir. Doktorlar alyuvarlarınızın oraklaşma yapıp yapmadığını belirleyerek ve hemoglobin S düzeyini ölçerek karar vereceklerdir.

Kan testi yapılmadan taşıyıcının meydana çıkarılması mümkün değildir ve taşıyıcıların çoğu da özel olarak bu test yapılmazsa taşıyıcı olduklarını bilmezler. Bu nedenle yüksek risk grubundaki kişiler taşıyıcı olup olmadıklarını anlamak için kan testini yaptırmalıdır.

KİŞİLERDE BU TEST NASIL YAPILIR?

Orak hücre taşıyıcılığı için yapılacak özel test sıradan bir kan testi değildir ve ayrıca belirtilerek istenmelidir. Bu testte Hb S düzeyleri tayin edilir. Hb S varlığı Orak hücre taşıyıcısı için kesin bir kanıttır.

TÜRKİYE'DE ORAK HÜCRE TAŞIYICILIK SIKLIĞI NEDİR?

Genel toplumda her 1000 sağlıklı bireyden 2 veya 3'ü Orak Hücre taşıyıcısıdır. Bu oran risk bölgelerine göre değişim göstermektedir.

TÜRKİYE'DE RİSK BÖLGELERİ NERELERDİR?

• Antakya, Adana, İçel, Tarsus, Ceyhan, Mersin ve Kuzey Kıbrıs
• Ailesinde Orak hücre taşıyıcılığı veya Orak hücre hastalığı olanlar.

ORAK HÜCRE TAŞIYICILIĞI YAPTIĞINIZ İŞİ VE CİNSİNİ ETKİLER Mİ?

Genel olarak hayır. Ancak taşıyıcıların dağcılık sporu yapmaları sakınca yaratabilir.

ORAK HÜCRE TAŞIYICILIĞI ORAK HÜCRE HASTALIĞINA DÖNÜŞEBİLİR Mİ?

Hayır.

ORAK HÜCRE TAŞIYICILARINDA GEN ANALİZİ GEREKLİ MİDİR?

Hayır.

EŞİM VE BEN ORAK HÜCRE TAŞIYICISIYIZ. BEBEĞİMİZ NASIL BİR RİSK TAŞIYOR?

Eğer siz ve eşiniz Orak hücre taşıyıcısı iseniz çocuklarınız hasta, taşıyıcı veya normal olabilir. Her gebelikte %25 olasılıkla normal; %50 olasılıkla sizin gibi taşıyıcı çocuk sahibi olma şansınız vardır. % 25 olasılıkla da Orak Hücre Hastası çocuk sahibi olabilirsiniz. O nedenle, çocuklarınızın da taşıyıcı olabileceğini bilip, onları da taşıyıcılık testinden geçirmeniz gerekir.

Bir ailenin bir çocuğu Orak Hücre Hastası olsa dahi ikinci gebelikte de % 25 olasılıkla Orak Hücre Hastası doğma riski vardır.

EŞİM veya BEN ORAK HÜCRE TAŞIYICISI, diğerimiz BETA THALASSEMİA TAŞIYICISI ise, BEBEĞİMİZ NASIL BİR RİSK TAŞIYOR?

Eğer siz ve/veya eşiniz Orak hücre taşıyıcısı ve/veya Beta thalassemia taşıyıcısı iseniz, çocuklarınız hasta, taşıyıcı veya normal olabilir. Her gebelikte %25 olasılıkla normal; %50 olasılıkla sizler gibi Hb S veya beta thalassemi taşıyıcısı çocuk sahibi olma şansınız vardır. % 25 olasılıkla da Orak Hücre Hastası çocuk sahibi olabilirsiniz.

Bir ailenin bir çocuğu Orak Hücre Hastası olsa dahi ikinci gebelikte de % 25 olasılıkla Orak Hücre Hastası doğma riski vardır.

ORAK HÜCRE HASTALIĞI NE ZAMAN ORTAYA ÇIKAR?

Orak hücre hastası çocuklar doğumda tamamen normaldir. Üç aylıktan sonra küçük eklemlerde hareketle ağrı, kızarıklık ve şişme belirtileri, sarılık ve yaş ilerledikçe küçülen dalak büyümesi ve gelişme geriliğiyle ortaya çıkar, Çocukların uykuları bozulur, iştahları azalır.

ORAK HÜCRE HASTALIĞI ÖNLENEBİLİR Mİ?

EVET. Evlenmeden önce yapılacak taşıyıcıları belirleyen testlerin uygulanmasıyla, doğacak bebeğin doğum öncesi tanı yapılarak hasta olup olmayacağı saptanabilir.

DOĞUM ÖNCESİ TANI TEKNİKLERİ NELERDİR?

İki farklı yöntem uygulanabilir:

a) Preimplantasyon genetik Tanı: İn vitro fertilizasyon tekniği kullanılarak, hasta olmayan embriyo seçimi yapılabilir.

b)Koriyon villus biopsisi, amniosentez ve kordosentez teknikleriyle bebekten elde edilecek örneklerin DNA analiz yöntemleri kullanılarak bebeğin hasta-taşıyıcı veya sağlam olduğunu belirlemek mümkündür.

ORAK HÜCRE HASTALIĞI TEDAVİ EDİLEBİLİR Mİ?

Orak hücre Hastalığının tedavisi, ortaya çıkan belirtilerin tedavisine yöneliktir. Kan değişimleri, ağrılı krizlerin önlenmesi, alyuvarların yıkılmasına bağlı olarak oluşan belirtilerin giderilmesi, dalakta ortaya çıkabilecek komplikasyonların tedavisi, damarların tıkanmasına bağlı olarak organlarda beslenememeye bağlı belirtilere yönelik tedavi yapılır.

Uygun ve düzenli tedavi gören orak hücre hastası çocuklar çalışabilir, evlenebilir, hatta çocuk sahibi olabilirler.

Kemik iliği nakli çok özel koşullarda yapılabilir.

MADEM ORAK HÜCRE KALITSAL BİR HASTALIK, GEN TEDAVİSİ OLABİLİR Mİ ?

Günümüzde gen tedavisi seçeneği söz konusu değildir.

ORAK HÜCRE TAŞIYICISI OLUP OLMADIĞIMI BELİRLEMEK İÇİN NE YAPMALIYIM?

Hekiminize başvurarak, Orak hücre taşıyıcılığını belirlemek için gerekli testlerin hangi sağlık kurumlarında yapılabilirliğini öğrenebilirsiniz.