Faktör Beş Gen Değişimi

Halk arasında damar tıkanıklıkları için kullanılan terimler inme, felç, enfarktüs, kalp krizi gibi sözcüklerdir. Bu klinik tablolar 'pıhtılaşma' ile ilintilidir. Kanda bulunan bazı faktörler pıhtılaşmaya etki etmektedirler. Bu faktörlerden birisi de Faktör V (Beş) olarak isimlendirilir.

Faktör Beş Gen Değişimi nedir?

Faktör V, kan pıhtılaşmasında rolü olan bir gendir. Bu gende kalıtsal olarak oluşacak bir değişim, pıhtılaşma mekanizmasında olumsuz rol oynamaktadır. Bunun sonucunda 'damar tıkanıklıkları' veya 'pıhtı oluşumu' olarak isimlendirebileceğimiz klinik tablolar ortaya çıkmaktadır.

Faktör V Gen Değişiminin sağlıklı Türk toplumundaki sıklığı nedir?

Sağlıklı Türk toplumunda bu gen değişiminin sıklığı yapılan çalışmalarla yüzde sekiz olarak belirlenmiştir.

Faktör V Gen Değişimi klinik olarak ne tip bir bulgu verebilir ?

Tıkanan damarların beslediği alanlara göre klinik bulgular değişkenlik gösterebilir. Ancak en sık ven (toplardamar) tıkanıkları bulgularıyla karşımıza çıkmaktadır.

Faktör V Gen Değişimi damar tıkanıklığına nasıl neden olur ?

Pıhtılaşmada rol alan Protein C ismi verilen bir proteinin, görevi aktif durumdaki faktör V ve Faktör VIII'i işlevini azaltmaktadır. Faktör V gen değişimine sahip bireylerde aktif haldeki faktör V, aktif Protein C'nin bu normal etkisine karşı dirençlidir. Bu durumda faktör V normalden daha yavaş yıkılır ve bu nedenle bireyde pıhtılaşma eğilimi artar.

Faktör V Gen Değişimi taşımanın 'damar tıkanıklığı' geçirme riski nedir?

Taşıyıcı bireylerde toplardamar tıkanıklık risk artışı 4 ila 80 kat olmaktadır.

Gebelik kayıplarında, ölü doğumlarda ve düşük doğum ağırlıklı bebek doğuran annelerde bu gen değişimini taşıma oranı yüksektir.

Faktör V Gen Değişimine nasıl tanı konulabilir?

Bireyin gen değişimi açısından heterozigot ya da homozigot olduğunun belirlenmesi, DNA'da yapılacak bir genetik analiz ile mümkündür.

Faktör V Gen Değişiminin incelemesi kimlere yapılmalıdır?

* Ailesinde damar tıkanıklığı öyküsü olan kişilere,

* Ailesinde bilinen faktör V gen değişimi olanlara,

* Yenidoğan döneminden başlayarak elli yaşından önce venlerinde tıkanıklık gelişenlere,

* Tıkanıklık atakları tekrarlayan bireylere,

* 45 yaşından önce kalp krizi geçiren bireylerde

* Sigara içen genç kadınlarda,

* Gebelikte, lohusalıkta, doğum kontrol hapı kullanırken veya hormon tedavisi altında damar tıkanıklığı geçirenlerle, tekrarlayan düşüklerde;

* Gebeliklerinde açıklanamayan şiddetli preeklampsi ve plasenta ayrılması oluşanlara.

Faktör V Gen Değişimini taşıyorsam, nasıl bir tedavi yapılabilir?

Faktör V gen değişimini taşımanız halinde, eğer daha önce damar tıkanıklığı geçirmediyseniz, o takdirde, herhangi bir damar tıkanıklığını önleyici tedavi almanıza gerek yoktur.

Ancak yaşam şeklinizle (hareketsizlik, sigara içimi, şeker hastalığı, kilolu olmak) damar tıkanıklığı geçirme riskiniz artmaktadır.

Bu gen değişimini taşıyıp, aynı zamanda damar tıkanıklığı da geçirdiyseniz, hekiminiz size bu konuda yardımcı olacak ve gerekli tedaviyi verecektir.